Neste 15 de maio comemora-se o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses e o Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), de Florianópolis, em parceria com a Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR & ACAMU), divulga o movimento Persiga os Sinais, que visa alertar sobre os prejuízos de um diagnóstico tardio.
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras que afetam aproximadamente um em cada 22.500 bebês nascidos vivos em todo o mundo. Atualmente seis pacientes com esse problema são tratados no HIJG, referência na área de doenças raras em Santa Catarina. Um deles é Eder Ramos Filho, da cidade de Araquari, que em 2003, aos dois anos de idade, foi encaminhado para a médica pediatra e geneticista do HIJG, Gisele Rozone de Luca.
Quando a família descobriu que Eder tinha MPS tipo IV A, ou Síndrome de Morquio A, ainda não havia tratamento para a doença. Mais adiante, em 2015, o paciente começou a receber a então inovadora Terapia de Reposição Enzimática no Serviço de Genética do HIJG.
Hoje, com 19 anos, Eder continua sendo acompanhado pelo hospital e pela ACDR & ACAMU. A também médica pediatra e geneticista do HIJG, Louise Lapagesse, explica que a gravidade das mucopolissacaridoses depende do comprometimento neurológico. “É grave quanto compromete o sistema nervoso”, frisa. No caso de Eder, não houve comprometimento neurológico, mas do esqueleto e da audição. Hoje, ele é aplicado nos estudos e cursa Engenharia de Software. “Sempre recebemos muito apoio do hospital, da associação e das outras mães”, conta a mãe de Eder, Juliana Maria de Oliveira Ramos.
As médicas Gisele e Louise participam nesta sexta-feira, 14, às 19h, de uma transmissão via Zoom para repassar informações sobre as mucopolissacaridoses a pais e interessados. Acesso: www.zoom.us > ENTRAR EM UMA REUNIÃO > ID nº 92139567149 > iniciar reunião > Meeting Passcode nº 121763
