O Teste do Pezinho é obrigatório por lei e totalmente gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Por mês, são realizados em média 8 mil exames de Triagem Neonatal dos recém-nascidos catarinenses. Em Santa Catarina, exstem 983 postos de coleta e, dos 100.320 nascidos vivos em 2018 um total de 90.981 bebês passaram pela triagem.
De acordo com o médico endocrinologista Paulo César Alves Silva, coordenador estadual do Teste e Triagem Neonatal, o exame é capaz de identificar uma série de doenças. “O diagnóstico precoce pode fazer a diferença na vida dessas crianças, evitando uma série de complicações”, afirma. “Existe a cobertura em todo o território catarinense e em cerca de 90% dos nascimentos em maternidades SUS o teste é realizado. Os demais 10% são aqueles em que os pais optam pela realização da triagem em clínicas privadas”.
Se o resultado do teste estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem apresentou alteração, como o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Doenças identificadas pelo Teste do Pezinho
Hipotireoidismo congênito
A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), sendo essencial para o desenvolvimento da criança.
Fenilcetonúria
É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue.
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transposta o oxigênio para os tecidos.
Fibrose cística
Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Deficiência de biotinidase
Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.
Hiperplasia adrenal congênita
Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.